El equipo científico de la Unidad de Genómica de Cantoblanco ha participado, junto con investigadores del Instituto de Investigación en Recursos Cinegéticos (IREC) del CSIC y bioinformáticos de Era7 Bioinformatics, en una investigación realizada por el Hospital Nacional de Parapléjicos sobre el síndrome de Guillain-Barré.
El síndrome de Guillain-Barre es un trastorno autoinmune que afecta al sistema nervioso y provoca en el paciente una parálisis progresiva de los músculos del cuerpo. Hasta el momento, no hay una cura específica, aunque hay tratamientos con altas dosis de inmunoglobulinas que reducen la gravedad de los síntomas y aceleran la recuperación en la mayoría de los pacientes.
Con este estudio se buscaba monitorizar a escala genómica las diferentes fases de recuperación que experimentaban los pacientes afectados, con el fin identificar los biomarcadores asociados a la remisión de la enfermedad. Para ello se optó por la Secuenciación Masiva por su capacidad para evaluar simultánea y rápidamente una gran cantidad de genes en un enfermo.
El estudio se realizó de manera secuencial. Inicialmente se caracterizaron los genes activos en la sangre de una paciente a lo largo de todo el proceso de daño y recuperación. A continuación se contrastaron los hallazgos con una serie mayor de pacientes y se incluyeron pacientes de otras patologías para asegurar la consistencia de los resultados y descartar efectos debidos al tratamiento
El principal hallazgo de esta investigación ha sido descubrir una molécula (EGR2) que podría modular la respuesta inmune que controla la progresión o remisión de la enfermedad. Este hito podrá sentar las bases para un futuro medicamento que actúe sobre esta diana y facilite un tratamiento específico para ese trastorno.
